• Chirurgie Generala
• Genetica
• Geriatrie-Gerontologie
• Medicina interna
• Neurologie

• Neurologie Pediatrica
• Obstetrica-Ginecologie
• O.R.L.
• Ortopedie-Traumatologie
• Pediatrie

• Pneumologie
• Psihiatrie
• Psihologie
• Reumatologie
• Alte Servicii Medicale

Genetica

Servicii

• SFAT GENETIC

Descriere

Genetica este stiinta ereditatii si variabilitatii, este o stiinta care se aplica tuturor organismelor vii deoarece legile transmiterii ereditare ce au la baza comportarea materialului genetic celular (ADN), sunt universale.

Genetica umana este de fapt aplicarea geneticii la om si actualmente are un rol deosebit de important in practica medicala. Trebuie mentionat ca:

• genetica umana este o disciplina fundamentala care asigura medicinii moderne o noua perspectiva a bazei sale conceptuale;
• are implicatii clinice foarte largi, exista peste zece mii de boli genetice sau cu predispozitie genetica care sunt determinate de mutatii ale ADN;
• genetica umana are si o importanta componenta medico-sociala datorita faptului ca bolile genetice implica intr-o mare masura sanatatea publica.

Genetica medicala este o specialitate clinica distincta care se ocupa cu diagnosticul si managementul pacientilor cu boli genetice, dar si de familiile acestora care au nevoie adesea de depistarea presimptomatica a unor cazuri, screening la nastere sau sfat genetic in numeroase situatii.

Bolile genetice sunt:

• frecvente: chiar daca unele dintre ele se intalnesc rar in practica medicala, luate in ansamblu ele reprezinta un vast capitol de patologie, se cunosc peste 10.000 de boli si sindroame genetice sau conditionate genetic. Ele apartin practic tuturor specialitatilor medico chirurgicale necesitand un consult interdisciplinar in care medicul genetician are un cuvant de spus. Bolile genetice afecteaza 5-8% din copiii nou nascuti (1 din 20 de indivizi pina la 25 de ani, din care probabil 30-40% pe toata viata). In Romania se nasc anual aprox. 7500 de copii cu malformatii congenitale, boli cromosomice sau monogenice iar aprox. 10.500 vor face o boala multifactoriala pina la 25 de ani; deci peste 18.000 de familii au nevoie anual de diagnostic si sfat genetic, la acestia se adauga si alte cazuri cu tulburari de reproducere, sterilitate, avort habitual;
• grave: bolile genetice influienteaza mult morbiditatea si mortalitatea infantila (30-50% din internarile in spital in tarile dezvoltate) dar nu numai (10% din internarile la adulti). Bolile genetice sunt boli cronice, adesea invalidante ce creeaza deobicei un handicap estetic, senzorial, motor sau mental, o adevarata povara medicala, emotionala si financiara nu numai pentru pacienti dar si pentru familiile lor si bineinteles pentru societate in ansamblu.
• pot fi prevenite: chiar daca multe boli genetice nu se pot trata astazi cu metode eficiente, ele pot beneficia de metode eficace de profilaxie prin diagnosticul prenatal si sfatul genetic care urmaresc scaderea frecventei la nastere a cazurilor, in familiile cu risc crescut.

Datorita celor trei considerente mentionate cat si datorita faptului ca bolile genetice sunt urmarite de-a lungul generatiilor in familiile cu risc genetic, bolile genetice reprezinta o problema majora de sanatate publica care ar justifica masuri organizatorice si preocupare distincta din partea organismelor abilitate.

Consultul genetic este necesar in urmatoarele situatii pentru a incerca depistarea unui sindrom sau boala genetica:

• Orice malformatie aparent unica indiferent de sistemul afectat si orice sindrom plurimalformativ vizibil la un copil sau adult (toate specialitatile)
• Orice retard psiho-motor sau mental de origine neprecizata, mai ales daca de insoteste de dismorfii sau malformatii (pediatrie, neurologie, psihiatrie, medicina generala s.a.) la copil sau adult
• Orice tip de manifestari comitiale de origine neprecizata (pediatrie, neurologie, psihiatrie, medicina generala s.a.) la copil sau adult
• Orice modificari neurologice (modificarea reflexelor OT, hipotonia, hipertonia, pareze, etc.) prezente sau nu la nastere a caror origine nu poate fi depistata (pediatrie, neurologie, psihiatrie, medicina generala s.a.)
• Orice defect senzorial de origine necunoscuta, vizual, auditiv, dureros, tactil, gustativ, olfactiv (pediatrie, ORL, oftalmologie, neurologie, psihiatrie, medicina generala s.a.) la copil sau adult
• Orice tulburare de crestere, armonica (de origine necunoscuta) sau disarmonica la copil sau adult (pediatrie, medicina generala, endocrinologie s.a.)
• Orice dismorfie evidenta a fetei sau anomalii in sfera oro-maxilo-faciala, ale ochiului, nasului, gurii, urechilor, limbii, dintilor, palatului) la copil sau adult (pediatrie, medicina generala, ORL, oftalmologie, stomatologie s.a.)
• Orice tulburari in sfera sexuala la copil sau adult, malformatii ale organelor genitale, anomalii de pubertate precoce sau tardiva, anomalii de sexualizare, sterilitate (pediatrie, medicina generala, endocrinologie, ginecologie, s.a.)
• Orice anomalie dermatologica importanta prezenta la nastere, anomalii pigmentare, anomalii de cheratinizare, anomalii ale parului, unghiilor, glandelor sudoripare (pediatrie, medicina generala, endocrinologie, dermatologie s.a.)
• Orice tulburari de reproducere la gravide, antecedentele de avorturi spontane repetate, nascuti morti, nascuti malformati (pediatrie, medicina generala, endocrinologie, ginecologie, s.a.)